Gjenetika



Gjenetika eshte nje shkence qe nuk ka me shume se 100 vjet qe i ka nisjet e veta po edhe pse kaq e re ka zene nje vend mjaft te rendesishem ne jeten tone te perditshme duke filluar qe nga ana mjeksore si psh terapite e semundjeve te ndryshme e deri te perdorimi i gjenetikes ne raste te ndryshme kriminalistike.Ta marresh holle holle, gjenetika eshte nje shkence mikroscopike sepse merret pak a shume me materialin qe ndodhet ne berthamat e qelizave permasat e te cilave shkojne ne te dhjetrat e micronit(10-7).
Secili nga ne e ka degjuar se ne berthamat e qelizave ka material gjenetik i cili kryen funksione te shumta ne trupin e njeriut.Me miliona operacione cdo sekond kane nevoje per materialin gjenetik.
Ne qofte se do te japim disa numra per trupin e njeriut mund te themi se jemi te perbere nga rreth 65 mije miliarde qeliza dhe secila prej ketyre ka ne berthamat e tyre 1.8 meter ADN.Kjo ADN ka rreth 3 miliard nukleotide.Ky material perdoret nga cdo qelize per te jetuar ose te themi me mire per te mbijetuar.
Qelizat e kuqe te gjakur qe e heqin berthamen qe te kene sa me shume hapesire per te ushtruar funksionet e tyre kane nje jetegjatesi rreth 120 dite nga pa aftesija per te rinovuar strukturat e veta te brendshme.C'do qelize qe jeton duhet te kete te njejtin material gjenetik qe te mund te ece perpara.Edhe vdekja e nje qelize me ane te procedurave te ndryshme sic eshte apoptoze ose ndryshe sic quhet ndryshe "vdekje e programuar" ka nevoje per materialin gjenetik.

Nese marrim parasysh qe c'do sekond trupi i njeriut prodhon rreth 2 milion qeliza gjaku dhe se po kaq qeliza shkaterrohen,ose qe jetegjatesia e qelizave te bardha eshte shume i shkurter dhe se here pas here duhet te zevendesohen dhe se c'do sekond trupi i njeriut duhet te jete ne gjendje ti beje balle mikroorganizmave te ndryshem qe mund ta sulmojne dhe se sa dhjetra lloje hormonesh qe duhet te prodhohen c'do sekonde qe ta mbajne trupin ne nje ekuiliber te mahnitshem do ta kuptonim me mire se sa rendesi ka ajo strukture e vogel brenda cdo qelize.Ka raste qe mjafton nje gabim ne ato 3 miliard baza,sic ndodh ne disa semundje gjenetike dhe trupi i njeriut mund te shkoje drejt vdekjes.
Keto jane si tip hyrjeje per sa i perket gjerave qe eshte ne gjendje te beje materiali gjenetik ne trupin e njeriut.Ky material gjenetik qe quhet ADN(acidi deoksiribonukleik)ose ARN(acid ribonukleik).Keto dy forma ndryshojne njeri nga tjetri per llojin e sheqerit ose me mire tethemi per nga grupi qe eshte i vendosur te karboni 2 i sheqerit dhe per nga llojet e bazave te azotuara(tek ARN ka uracil ne vend te timines).
Ketu ka pak nga historia e ADN qe ka qene nje konkurence e vertete ndermjet shkencetaresh te asaj kohe por ku ne fund triumfuan ata qe diten te perdornin informacionet e mbledhura:

Ne fund te shekullit te 19 nje biokimist gjerman gjeti acidet nukleike,polimere nukleotidesh te gjate te formuar nga sheqer,acid fosforik dhe disa lloj bazash qe permbanin azot.Me vone u gjet qe sheqeri i acideve nukleik mund te ishte ose riboza ose deoksiriboza dhe keshtu acidet nukleik ishin ne 2 forma:ARN dhe ADN.

Ne vitin 1943 Oswald Avery gjeti qe ADN mbante materialin gjenetik dhe mendoi se ajo mund te ishte gjeni.Njerezit akoma mendonin se nje gjen duhet te ishte nje proteine por me vone u pranua ideja qe ADN ishte nje molekule gjenetike.

Ne 1932 ,nese nuk gabohem, Griffith u mundua i pari te gjente dicka rreth molekules se ADN kur beri eksperimentet e para per te provuar qe ADN eshte pergjegjes per trashgimine. I pari u be nga Griffith i cili perdori 2 tipe bakteriesh IIR dhe IIIS[/b](R qendron per rough=i ashper per sa i perket siperfaqes ndersa S=smooth= i bute).eksperimenti nuk eshte qe tregoi ndonje gje te madhe po sherbeu per ato te me vonshmet. Sipas ketij eksperimenti bakteriet IIIS ishin te demshem ne trupin e miut qe u perdor ndersa IIR jo. U vrane bakteriet IIIS me nxehtesi dhe u pa qe miu nuk vdiste. Kur i vendosen bakterie S te vrara dhe R te gjalla dhe u pa qe ne trupin e miut kishte bakterie S te gjalla. Ky ne fakt ishte principi trasformues qe behet tek bakteries ,nje nga 3 mekanizmat qe perdorin bakteriet per te levizur DNA e tyre.

Ne vitin 1948 Linus Paul ing gjeti qe proteinat mund te merrnin format e helikes(helika alfa).

Ne 1950 Erwin Chargaff gjeti qe vendosjet e bazave te azotuara ishte te ndryshme por kishin nje propocionalitet 1-1. Keto gjetje ishin shume te rendesishme per gjetjen e struktures.

Ne vitet '50 gara per te gjetur strukturen ishte akoma e hapur. Ne Universitetin e Kembrixhit Francis Crick dhe James Watson ishin terhequr shume nga puna e Pauling-ut. Nderkohe ne King's College te Londres Maurice Wilkins dhe Rosalind Franklin ishin duke studiuar edhe keta ADN-n. Grupi i Kembrixhit kishte si qellim te bente modele te ndryshme fizike dhe te ulnin sa me shume mundesite e gjetjes se struktures. Nderkohe grupi i King College arriti ti afrohej edhe me shume duke i pare molekulat e ADN me ane te rrezeve X.

Ne 1951,Watson qe prezent ne nje fjalim te Fraklin rreth punes se saj. Ajo kishte gjetur se ADN-ja ekzistonte ne 2 forma dhe keto forma vareshin nga lageshtia e ambientit rreth e qark.Kjo nxirrte si perfundim qe grupet fosfat duhet te ishin nga pjese e jashtme e struktures. Nje eksperiment i kryer me pare ku u perdoren viruse qe infektonin E.coli nje lloj bakteri nxorri ne pah disa karakteristika te tjera. Duke perdorur principin qe ADN permban fosfor dhe proteinat sulfur u perdoren izotope te sulfuritdhe fosforit .Koka e virusit permbante izotopin e sulfurit dhe ADN virale ate te fosforit. Kur u infektua bakteri u pa qe brenda bakterit mund te identifikohej izotopi i fosforit ndersa ai i squfurit ishte jashte.Kjo tregonte qe vetem ADN-ja futej ne bakter dhe se ajo ishte pergjegjes per trasmetimin e virusit.

Watson u kthye me nje grup informacionesh dhe u mundua me shokun e tij te bente nje model qe doli i deshtuar.pas kesaj pothuajse qene gati te linin kerkimet por nuk e bene per shkak te rrjedhojes qe morren ngjarjet.

Franklin duke punuar vetem me rrezet X gjeti qe forma e ADN-s ne ambientin me te lagesht kishte te gjitha karakteristikat per me qene nje helike. Ajo mendoi se gjithe ADN-ja duhet te ishte nje helike por nuk desh ta tregonte kete gje derisa te kishte prova te mjaftueshme per formen tjeter gjithashtu. Wilkins ishte i bezdisur.ne janar,1953,ai i tregoi gjetjet e bera nga Franklin,Watsonit,pa pasur lejen e saj.

Watson dhe Crick moren nje hap te rendesishem ,duke sugjeruar se molekula ishte e bere nga 2 zinxhire nukleotidesh,secili ne forme helike sic e kishte gjetur Franklin por njeri shkonte per siper tjetri per poshte.Gjithashtu Krick kishte marre vesh per gjetjet e Chargaffit per bazat ne veren e '52. Ai ia shtoi kete tipar struktures keshtu qe bazat te lidheshin ne qender te helikes dhe te mbanin largesine ndermjet helikes te njejte.

Watson dhe Krik treguan se c'do zinxhir i ADN-s ishte
komplementare e tjetres. Gjate ndarjes se qelizes,2 zinxhiret ndaheshin nga njeri tjetri dhe formoheshin zinxhire te tjere.
[Informacione te marra nga interneti dhe nga libri "Principet e Gjenetikes"(Snustad)].
Acidi deoksiribonukleik(ADN) ashtu si dhe acidi ribonukleik(ARN)jane te formuar nga nukleotidet. Cdo nukleotid eshte i formuar nga nje sheqer pentoz(ribozi) nga nje baze e azotuar(Adenine,Guanine,Citozine,Timine ne ADN ndersa ne ARN kemi Uracil ne vend te Timines)qe lidhen tek karboni 1 ,dhe nga grupet fosfat qe jane ne numer nga 1-3 cope.3 cope jane nese nukleotidi eshte ne formen e lire ndersa 1 nese eshte i lidhur ne zinxhirin e ADN ose ARN. Grupet fosfat lidhen tek karboni 5 .Besoj te gjithe keni degjuar per ATP qe eshte quajtur edhe si monedha e trupit tone.

Ndryshimi ne strukturen e sheqerit (nga i cili vjen edhe emri i secilit material gjenetik)eshte grupi qe eshte i lidhur me karbonin 2. Nese karboni 2 ka grup -OH eshte ARN,nese ka vetem -H eshte deoksiribo dmth ADN. Kjo eshte nje nga ndryshimet ndermjet ADN dhe ARN.

Bazat e azotuara jane 2 llojesh ne saje te numrit te unazave qe kane: Adenina dhe Guanina jane purina (kane 2 unaza ne strukture) kurse Citozina,Timina dhe Uracili jane piramidina(nje unaze ne strukture). Besoj edhe nga foto duket qarte qe Citozina eshte me 1 unaze.

Po te shihni mire struturen e nje nukleotidi do te vereni karbonet 3 dhe 5 qe jane te nje rendesie thelbesore per sa i perket bashkimit te nukleotideve ne nje zinxhir se dhe per menyren se si lexohet ADN. Te njejten figure do ta perdor edhe me vone(figure klas kjo,e thjeshte dhe te ndihmon shume per te kuptuar gjerat kryesore.Ma te mire nuk gjeta ne internet)
Pra jane antiparalel me njeri tjetrin.Kjo gje eshte mjaft e rendesishme per njohjen e zinxhirit nga enzimat e ndryshme.
Pervec kesaj do te doja te shihnit edhe nje karakteristike tjeter e ADN: po te vini re nese njeri zinxhir ka adenine ne zinxhirin tjeter do te kete patjeter timine dhe nese ne njerin zinxhir ka guanine ne tjetrin do te kete patjeter citozine(kjo eshte si rregull i pergjithshem dhe perjashtimet jane ne raste te mutacioneve qe mund te formohen nga substanca qe kane konformacione te ngjashme me strukturat baze te ADN).Kjo karakteristike e ADN quhet komplementaritetit dhe eshte e rendesishme per faktin se duke njohur njerin zinxhir je ne gjendjet te thuash me saktesi se cfare sekuence ka zinxhiri tjeter. Ne fakt kjo karakteristike perdoret ne gjetjet e sekuencave te gjeneve ne ADN. Duke qene se gjenet prodhojne ARN lajmetar(mARN)atehere duke pare sekuencen e ARN jepet nje ide rreth sekuences se gjenit ne ADN. E njejta llogjike perdoret ne metodat e PCR(polymerise chain reaction)nje teknike qe perdoret per te shtuar sasine e ADN ne rastet kur eshte pak.Shpresoj se e keni pare filmin CSI(crime scene investigation).Kjo metode eshte nje nder metodat me te fundit qe perdoren per raste te tilla.
Struktura e ADN:pozicionet 3 dhe 5 te struktures se sheqerit dhe ADN

Cod. A30012005

Thashe qe pozicionet e karbonit 3 dhe 5 jane shume te rendesishem.Pse?Ne pozicionin 3 eshte pika ku lidhet njeri nukleotid ndersa pozicioni 5 eshte pika ku eshte i lidhur grupi fosfat qe lidhet me nukleotidin e ri.Praktikisht formohet nje lidhje ku grupi -OH i nukleotidit te dyte(te themi keshtu) leshon hidrogjenin dhe me oksigjenin lidhet me grupin fosfat te nukleotidit te pare i cili normalisht ka leshuar 2 grupe fosfat si grupe inorganik dhe lidhet me kete oksigjen.Pak a shume eshte menyra si shperbehet ATP ne ADP ose AMP +2Pi.(per ndihme referojuni figures se nukleotidit me siper)

Bashkimi i dy zinxhireve te ADN formon nje strukture ne forme helike qe ka edhe ajo karakteristikat e veta:ne saje te llojit te ADN qe ndryshon ne baze te sa nukleotideve qe formojne nje rrotullim te plote kemi ADN te tipit A,B dhe Z me duket. Forma A egziston vetem ne laboratore kurse per formen Z nuk ka dijeni akoma a egziston apo jo. Forma B (ajo e qelizave tona)ne nje rrotullim i plote ka rreth 10.5 baza dhe nje gjatesi rreth 0.34nm ndermjet 2 nukleotidesh.Pastaj ka edhe shume forma te tjera qe mund te marre ADN.Ka raste qe mund te gjehet edhe si zinxhir i vetem sic eshte ne rastin e viruseve me ADN ku eshte nje klase qe e ka gjenomen deri ne nje fare pike si helike po ne fund e ka nje pjese qe nuk eshte helike por filement tek...
Tek historia e ADN thashe qe u perdor nje karakteristike e ADN dhe e proteinave per te gjetur se kush prej tyre ishin percues te karakteristikave...


Struktura e ADN:eksperimenti me virusin dhe bakterin

Cod. A05022005

Eshte bere nje eksperiment ku eshte perdorur nje lloj virusi dhe nje lloj bakteri. Nuk e di a i kane klasifikuar apo jo viruset nder qenie te gjalla sepse kane disa karakteristika te qenieve te gjala dhe disa te qelieve te pagjalla. Do tju sjell gjerat me te reja rreth kesaj sepse sot mora revisten "le scienze" qe kishte nje artikull mbi klasifikimin e e viruseve si qenie me jete apo jo por nuk e kam lexuar akoma). Viruset kane nje mbeshtjellje proteinore dhe ne brendesi te tyre kane materialin gjenetik.
Proteinat jane nje nga klasat me te rendesishme te trupit te njeriut dhe kafsheve ne pergjithsi:nje proteine varet nga sekuenza e aminoacideve qe e perbejne(struktura primare)dhe kjo sekuence eshte mjaft e rendesishme sepse prej saj varet edhe funksioni i proteines vete. Struktura sekondare e proteinave eshte dy llojeshe:forme helike dhe nje konfigurim beta. Struktura terziare eshte forma qe merr kjo proteine ne hapesiren 3 dimensionale kurse struktura kuaternare eshte bashkeveprimi i nenpjeseve te ndryshme njera me tjetren. Psh hemoglobina ne formen e saj kuaternare eshte e perbere nga 4 zinxhire 2 alfa dhe 2 beta (form te njeriu i rritur)dhe keto bashkeveprojne njera me tjeter. Por nese struktura primare qe eshte sekuenza e aminoacideve peson nje ndrsyhim kete ndryshim e ndjejne te gjitha strukturat e tjera te proteines prandaj dhe thashe qe eshte themelor per funksionin. Rasti me i thjeshte eshte ai i anemise mesdhetare. Pse i thashe te gjitha keto gjera? Here pas here ne strukturen terziare dhe kuaternare te proteines mund te gjesh lidhje ndermjer grupesh squfur qe formohen nga bashkimi i aneve te aminoacideve cisteine dhe kane si funksion stabilizimin e struktures ne hapesire. Dhe ne fakt kur nje proteine humbet funksionin e saj (denaturim)gjerat e para qe prishen jane urat disulfurore. Kjo prishje mund te jete e kthyeshme ose te pakthyeshme me humbjen totale te funksionit te proteines.

Pas gjithe ketij muhabeti kthehemi edhe njehere te eksperimenti: U rriten viruse ne kushte te tilla qe ne terrenet e rritjes kishte izotope te squfur-35 dhe fosfor-32. Ne nje fare menyre viruset e rritur ne kete ambient kishin nje mbeshtjellje proteinore qe permbante squfur-32 dhe nje material gjenetik qe permbante fosfor-35. Kur u vendos ky virus ne nje koloni bakteresh viruset e ngjiten ne siperfaqn e bakterit dhe normalisht futen materialin e tyre gjenetik brenda bakterit. Me metodat qe kishin gjeten qe brenda bakterit kishte fosfor-35 dhe jo squfur gje qe tregonte se materiali gjenetik qe drejtonte formimin e viruseve ishte ADN dhe jo proteinat.
Ky rezultat ishte i rendesishem por akoma i pamjaftueshem sepse materiali gjenetik nuk ishte i paster komplet (u gjet edhe nje perqindje e vogel proteine squfur-35)dhe kjo mund te conte ne mendimin se proteinat mund te ishin pergjegjse por me vone me permiresimin e metodikave u gjet ajo qe dime sot: eshte ADN ajo qe percon karakteristikat nga prindi te pasardhesit...

Comments

Popular posts from this blog

Legjenda e Mujit dhe Halilit

Ese për Vitin e Ri