Shefi i laboratorit te ADN-se, Grigor Zoraqi, tregon kodin e semundjeve tona.
1- Si perhapen semundjet gjenetike?
Semundjet gjenetike jane te trashegueshme. Disa prej tyre mund te kurohen, por asnjehere nuk sherohen. Geni me defekt trashegohet nepermjet bartesve te shendoshe (persona qe nuk jane te semure, por qe kane nje gen te mire dhe nje te keq). Semundjet gjenetike shfaqen kur te dy prinderit jane bartes te defekteve gjenetike. Por nese keto defekte i kane pasur edhe gjysherit, dhe prinderit nuk i kane trasheguar, semundja nuk trashegohet me ne vijen e gjakut. Ndodh qe pas disa vitesh te shfaqet te nje pasardhes i fisit, nje semundje e rende e nje paraardhesi, p.sh e stergjyshit etj. Kjo do te thote, se ndonese semundja nuk eshte shfaqur ne brezat e ndermjetem, dikush ka qene me siguri bartes i heshtur i genit defektoz, ndonese vete nuk ka qene i semure.
2- Te gjitha semundjet jane gjenetike
Nuk ka njeri qe te mos ankohet per gjendjen shendetsore. Te gjithe njerezit ndjejne shqetesime te ndryshme, dikush ne stomak, dikush ne veshka, disa kane fyt delikat, e disa kane probleme me jashteqitjen. Ne fakt, ne nje lloj menyre, te gjitha semundjet jane gjenetike, pra trashegohen, por nga keto, vetem 6000 mije jane identifikuar se kane pergjegjes nje gen te vetem defektoz. Semundjet qe shkaktohen nga defekti i nje geni te vetem jane edhe me te rendat, zakonisht fatale.
3- Gene me predispozita per semundje
Per shumicen e semundjeve jane pergjegjese nje grup genesh. Ne kete rast, njeriu ka predispoziten per t'u semurur nga nje semundje, sic eshte kolesteroli i larte ne gjak qe shkakton infarkte. Kjo nuk eshte nje semundje gjenetike, megjithese geni ka nje defekt qe nuk te ben anormal, por krijon vetem rrezikshmeri per t'u semurur. Kur per semundjen pergjegjes eshte me shume nje gen, semundja identifikohet me me veshtiresi dhe format e shfaqjes se saj jane shume te larmishme e te ngaterruara per t'u zbuluar. Mbi te gjitha , trashegueshmeria e semundjeve shumefaktoriale eshte e ulet; 10%, 15% ose 20%, nderkohe, qe trashegueshmeria e semundjeve gjenetike (me pergjegjes nje gen) eshte shume e larte, gati 100%.
4- Tumoret shkaktohen nga defektet ne 5-6 gene
Mendohet se tumoret kane pergjegjese 5-6 defekte ne gene te ndryshme. Per kancerin e gjirit eshte identifikuar nje gen me trashgueshmeri shume te larte, gati 100%. Geni pergjegjes eshte BRCA1. Per kete arsye, mjeku gjenetist keshillon: "Nese nena dhe gjyshja kane qene me kancer gjiri, vajza duhet te beje patjeter mamografine. Nese ajo eshte bartese e mutacionit BRCA1, atehere rrezikohet gati 100%, nga shfaqja e tumorit.
5- Kur lindin pasardhesit me te shendetshem?
Shkencetaret i japin rendesi moshes se gruas dhe jo asaj te burrit kur eshte fjala per shendetin e pasardhesve. Zoti Grigor Zoraqi, thote se te meshkujt nuk ka rendesi mosha per t'u bere baba, sepse prodhimi i qelizave seksuale mashkullore behet ne menyre te vazhdueshme, pra spermatozoidet rigjenerohen. Kurse qelizat seksuale femerore, vezet, jane te prodhuara njeheresh qe ne fillim dhe me kalimin e kohes, mund te prishet cikli i ndarjes se tyre. Por me teper, ky numer eshte i percaktuar dhe i limituar. Meqenese ato qendrojne me vite ne vezore, me kalimin e moshes mund te pesoje defekt mekanizmi i ndarjes. Por, tashme gruaja ka mundesi ta kontrolloje zhvillimin e vezes se saj te fekonduar me ane te analizes se ADN-se.
6- Seksi i dobet nuk jane femrat, por meshkujt
Nga studimet ne bote, por edhe nga rastet e paraqitura ne Shqiperi, mund te themi se pamundesia per te bere femije apo steriliteti eshte njelloj i perhapur si te meshkujt edhe te femrat", thote gjenetisti. Ne 50% te rasteve qe ciftet nuk bejne dot femije, shkaku eshte burri dhe ne 50% te rasteve eshte gruaja. Por ajo qe shkakton sterilitetin te meshkujt eshte nje crregullim ne kromozonin seksual y. Madje, per shkak te ketij kromozoni, semundjet gjenetike shfaqen me shpesh tek meshkujt sesa tek femrat. "Femra ka dy kromozone x dhe, nese njeri prej tyre qellon me difekt, ajo vazhdon te jete e shendoshe. Vetem nese te dy kromozonet x kane difekt, atehere shfaqet semundja. Ndersa meshkujt kane vetem nje kromozon x te cilin e kane marre nga nena dhe, difekti i tij e ben mashkullin automatikisht bartes se semundjes se trasheguar. Per kete arsye, shkencetaret mendojne se seksi i dobet nuk eshte femra, por mashkulli." Natyra e ka mbrojtur me teper femren", thote gjenetisti. Per me teper, vitet e fundit kromozoni ypsylon (Y) po shfaq me teper defekte, dhe ndryshe nga difekti ne kromozonin x, defekti ne kromozonin y shfaqet gjithnje. Personi nuk mund te jete mbartes i shendoshe i defektit gjenetik. Ai do te jete doemos i semure.
