Ilaqe të falsifikuara në farmacitë shqiptare

Flori Bruqi

Kompanite farmaceutike ngrene dyshime se ne Shqiperi po qarkullojne ilace te falsifikuara. Rreth 700 barna 8 prej te cilave importohen edhe ne vendin tone ne muajin gusht jane hequr nga tregu europian, por ende nuk dihet nese e njejta gje ka ndodhur edhe tek ne.

Ministria e Shendetesise do te jape nje pergjigje brenda javes.


Shqetesimi u ngrit ne Komisionin parlamentar te Shendetesise ku perfaqesues te biznesit te ilaceve shprehen mendimin se Shqiperia nuk ka mekanizma kontrolli per te garantuar sigurine e barnave nese importohen medikamente prodhuar ne Ballkan pa pasur nevoje te qarkullojne edhe ne shtete te BE-se.
Ministria e Ekonomise edhe barnat i sheh si ceshtje te tregtise se lire dhe ndryshimet ligjore i argumenton me kerkesen e vendeve te rajonit qe jane shprehur per sanksione nese nuk miratohet.
Ligji per barnat dhe sherbimin farmaceutik eshte miratuar ne parlament nje vit me pare dhe tashme kerkohet ndryshimi i nje neni te tij.

Grupet e interesit: “Urdhri i ministrit të Shëndetësisë ka qëllime për favorizime klienteliste që mund të sjellin pasoja katastrofike të shërbimit farmaceutik në vend, pasi lejon përdorimin e disa barnave që nuk janë testuar më parë nga vende të BE-së”

Medikamentet e hequra nga tregu evropian po qarkullojnë të lira në vendin tonë. Bëhet fjalë për rreth 700 medikamente, të cilat janë hequr nga qarkullimi në treg të huaj, por që një pjesë e tyre vazhdojnë të tregtohen në vendin tonë. Urdhri i Farmacistëve denoncon amullinë që po lejon të lulëzojë lirëshëm nga ministri i Shëndetësisë. Situata sipas grupeve të interesit pritet të dalë edhe më shumë jashtë kontrollit, nëse qeveria miraton ndryshimet e bëra së fundi në ligjin për shërbimin farmaceutik. Në këtë mënyrë, rreth 700 barna 8 prej te cilave importohen edhe në vendin tonë në muajin gusht janë hequr nga tregu europian, por ende nuk dihet nëse e njëjta gjë ka ndodhur edhe tek ne. Debati në lidhje me këtë, është thelluar edhe më shumë në Komisionin e Shëndetësisë, kur ministria përgjegjëse nuk ka dhënë asnjë version të saj, madje është justifikuar, duke kërkuar kohë që përgjigja për këtë fenomen të jepet brenda javës. Shqetësimi u ngrit në Komisionin parlamentar të Shëndetësisë, ku përfaqësues të biznesit të ilaçeve shprehen mendimin se, Shqipëria nuk ka mekanizma kontrolli për të garantuar sigurinë e barnave nëse importohen medikamente të prodhuara në Ballkan pa pasur nevojë që të qarkullojnë edhe në shtete të BE-së. Sipas përfaqësuesve të këtyre grupeve, ndryshimi nuk duhet të ndodhë, pasi nëse ne marrin barna nga vendet e rajonit me çmim të lirë, cënohet cilësia e barnave dhe shkatërrohet një sistem i tërë farmaceutik. Kreu i “Urdhrit të Farmacistëve”, Arjan Jaupllari, i paraqiti dy propozime komisionit për këtë nen. Ndërkohë që Diana Toma, përfaqësuese e këtij urdhri u shpreh se nuk janë marrë opinionet e grupeve të interesit dhe se ata janë anashkaluar gjatë diskutimeve.
Për sa i takon sistemit farmaceutik, lufta kundër informalitetit, sipas urdhrit të farmacistëve nuk ka më pikë të dobët të saj lëshimin e kuponit tatimor, pasi për vetë mënyrën se si është ndërtur dhe funksionon ky sistem, faturimet janë të tëra të pasqyruara në tatime. “Për ne si Urdhër i Farmacistëve, lufta kundër informalitetit fillon me mirë-koordinimin e funksionimit të hallkave të sistemit farmaceutik privat me ato shtetëror. Ky mirëfunksionim do të sjellë si rezultat një kuadër ligjor dhe rregullator, i cili veç përcaktimit të kornizave brenda të cilit duhet të shtrihet ai duhet t’i mundësojë këtij sistemi që të arrijë të rritet shëndetshëm dhe jo në mënyrë klienteliste.
Formalizimi në sektorin farmaceutik do të ndihmohej nëpërmjet krijimit të recetës tip për të cilën flitet, por që mungon ende në banakët e farmacive tona. Formalizimi realizohet nëpërmjet përditësimit të listës së barnave OTC”, ka deklaruar Diana Thoma, nga urdhri i Farmacistëve. Sipas këtij urdhri, ekzistojnë mundësitë për të luftuar informalitetin dhe në këtë aspekt. Pasi në shoqërinë shqiptare ekziston pacienti që ka nevojë për këtë bar, që në Shqipëri futet në rrugë informale, ekziston subjekti, i cili me investimet e veta mund ta mundësojë dhe zgjidhja e për rrjedhojë formalizimi i mbetet në dorë institucioneve shtetërore.



Projektligji për barnat nuk krijon transparencë

Sipas grosistëve barnat janë të sigurta vetëm në se kalohen të gjitha hallkat e gjurmimit të sigurisë së tyre që nga vendi i origjinës, e deri në nxjerrjen e tyre në tregun farmaceutik shqiptar. Gjatë diskutimeve të zhvilluara në komision grosistët kanë shtuar se, projektligji për barnat nuk krijon transparencë, nuk tregon afatet për regjistrimin e barnave, duke i bërë edhe më të pasigurta. “Kërkojmë që çmimet e referencës së barnave të importit të jetë mesatarja e 5 shteteve të rajonit dhe të realizohet automatikisht me sistem kompjuterik”, kanë deklaruar distributorët. Një tjetër problematikë e ngritur prej tyre është edhe mospërfshirja e tyre në diskutimet e zhvilluara për hartimin e projektligjit, duke shtuar se janë takuar vetëm një herë me ministrin e Shëndetësisë. “Me ministrin e Shëndetësisë jemi takuar vetëm një herë dhe 90 për qind e propozimeve tona nuk janë marrë parasysh”, ka theksuar më tej Xhafaj. Të njëjtin shqetësim ka ngritur edhe Presidentja e Urdhrit të Farmacistit, Diana Toma, sipas të cilës :“Me ligj ministria duhej të konsultohej me ne gjatë hartimit të projektligjit të barnave. Nuk jemi thirrur fare në tryezat e organizuara nga Ministria e Shëndetësisë, ndërsa ligji e kërkon të ishim pjesë e grupeve të punës. Projektligji është i pasaktë, si për pjesën kur flet për barnat dhe për pjesën që rregullon farmacitë”. Nga ana tjetër, përfaqësuesit e farmaceutikës kanë theksuar se, Direktiva Evropiane ka të sanksionuara 36 nene për sigurinë e pacientëve dhe sigurinë e barnave, ndërsa projektligji që propozon Ministria e Shëndetësisë ka parashikuar vetëm një nen rreth sigurisë së barnave.


Importi i ilaçeve, grupet e interesit kundër ndryshimit në ligj

Me ndryshimet e bëra për procedurat e hyrjes së barnave nëpërmjet importit qeveria vetëm sa shton më tej hallkat e tjera në lidhje me qarkullimin e barnave false. Sipas tyre, heqja e disa kritereve për tenderimin e barnave, rrezikon të fusë në treg medikamente të pakontrolluara dhe të rrezikshme për pacientët

Shtohen pakënaqësitë në radhët e distributorëve farmaceutikë, të cilët kanë dalë kundër ndryshimeve më të fundit të diktuara nga Ministria e Shëndetësisë lidhur me procesin e zhvillimit të tenderave për barnat. Në një dalje publike të bërë gjatë ditës së djeshme përfaqësuesit e Shoqatës Farmaceutike Shqiptare kanë pohuar se ndryshimi i këtyre procedurave, me urdhrin e fundit të dikasterit të shëndetësisë po nxit hyrjen në treg të barnave të falsifikuara, të cilat mund të mbartin rrezikshmëri të madhe për shëndetin e pacientëve. E gjithë kjo, sepse me ndryshimet e bëra për procedurat e hyrjes së barnave nëpërmjet importit qeveria vetëm sa shton më tej hallkat e tjera në lidhje me qarkullimin e barnave false. Sipas tyre, heqja e disa kritereve për tenderimin e barnave, rrezikon të fusë në treg medikamente të pakontrolluara dhe të rrezikshme për pacientët, teksa shkojnë edhe më tej, duke pohuar se urdhri i ministrit të Shëndetësisë ka qëllime për favorizime klienteliste që mund të sjellin pasoja katastrofike të shërbimit farmaceutik në vend, pasi lejon përdorimin e disa barnave që nuk janë testuar më parë nga vende të BE-së. Po sipas drejtuesve të shoqatës, një tjetër shkelje është fakti se, ndryshimet e reflektuara në projektligj nuk janë konsultuar në asnjë rast me grupet e interesit, çka po shton edhe më shumë pakënaqësitë dhe kaosin në tregun e farmaceutik në vend. Ata kanë hedhur kritika të shumta edhe ndaj draftit të ri që po përgatitet për barnat, hartimi i të cilit gjithashtu nuk është diskutuar me grupet e interesit, ndërkohë që shtojnë se projektligji nuk i plotëson standardet e Bashkimit Evropian. “Nëse kjo situatë nuk menaxhohet në mënyrën e duhur nga Ministria e Shëndetësisë, vihet në pikëpyetje siguria, cilësia e barnave që do të importohen për 2015 në Shqipëri dhe në vazhdimësi. Në këtë rast, në fund të fundit nga kjo gjë do të dëmtohet pacienti shqiptar.
Aktualisht, grupet e interesit janë jashtë çdo lloj vendimmarrje dhe ndryshimesh që merren në sistemin farmaceutik apo shëndetësor. Kjo dëmton sistemin, se vendimet që merren, janë të pamenduara mirë dhe me kosto shumë të lartë për sistemin dhe për pacientët”, ka deklaruar gjatë ditës së djeshme përfaqësuesi i Shoqatës së Distributorëve Farmaceutikë në vend.
Projektligji i ri i barnave duhet të rishikohet edhe një herë, pasi në të kundërt pacientët do të vihen përballë rreziqeve që vijnë nga përdorimi i barnave të falsifikuara që mund të hyjnë lirisht në përdorimin spitalor, nëse zbatohen ndryshimet e propozuara nga ministri i Shëndetësisë. Gjatë diskutimeve të zhvilluara në mbledhjen e djeshme të Komisionit Parlamentar të Shëndetësisë, distributorët dhe grosistët e barnave, duke kundërshtuar ndryshimet e propozuara nga Ministria e Shëndetësisë në projektligjin për barnat dhe shërbimin farmaceutik, kanë kërkuar rikthimin e këtij projektligji për rishikim. Kjo pasi përcaktimet e reja lejojnë hyrjen e barnave të pasigurta dhe të patestuara më parë nga vende si BE. Ndryshimet e propozuara parashikojnë edhe uljen e marzheve të fitimit për grosistët. Sipas distributorëve farmaceutikë, projektligji ka shumë probleme, teksa që në hartimin e tij nuk janë marrë parasysh mendimet e palëve të interesit. Kundrejt problemeve të konstatuara me regjistrimin e barnave kreu i Shoqatës së Përfaqësive Farmaceutike, Roland Xhafaj ka deklaruar se: “Nëse lejohet një lirshmëri e tillë e marrjes së të drejtave të tregtimit në rastet e ashtuquajtura nevoja madhore, atëherë prishet garantimi dhe standardi i zinxhirit të shpërndarjes, për të cilat përgjigjen kompanitë dhe rrezikohet që në këtë zinxhir shpërndarjeje të hyjnë produkte të falsifikuara apo me mungesa të theksuara të efikasitetit apo të sigurisë”.

FARMAKOGJENETIKA – DREJT PËRMIRËSIMIT TË TRETMANIT ME BARNA

1. Hyrja

Gjysma e dytë e shekullit të kaluar ka qenë dëshmitare e zhvillimeve të shumicës së barnave që përdoren sot. Futja e këtyre barnave ka çuar te ndryshimet dramatike në praktikën medicinale pasi që ka mundësuar për herë të parë tretman efektiv për shumë sëmundje të rëndomta siç janë hipertensioni, angina pektoris, depresioni, skizofrenia, limfomat dhe leukemitë, të përmendim vetëm disa prej tyre.



Qysh nga fillimi i terapisë moderne është vërejtur që ka variabilitet substancial ndërmjet pacientëve si në efikasitet terapeutik ashtu edhe në shfaqjen e efekteve anësore. Për më tepër, për shumicën e klasave të barnave (inhibitorët e konversionit të angiotenzinës, antagonistët e beta-adrenoreceptorëve, inhibitorët selektiv të rimarrjes së serotoninës, antidepresantët treciklikë, statinet, beta-agonistët) një proporcion signifikant i pacientëve nuk do të reagojnë, ose do të reagojnë parcialisht kur është përdorur dozë standarde e një bari të përveçëm. Njohuria që doza është prediktor i varfër i përgjigjes terapeutike ka stimuluar përpjekjet në sqarimin e mekanizmave përgjegjës.



Nga këto studime është bërë e dukshme që niveli me të cilin barnat eliminohen nga trupi tregojnë ndryshime substanciale interindividuale. Në veçanti, enzimet që metabolizojnë barnat janë identifikuar që luajnë rol kryesor në procesin e eliminimit të shumicës së barnave. Pasi që optimizimi individual i dozimit të këtyre barnave në praktikën klinike është i vështirë, atëherë pasojnë tretmanet suboptimale, periodat e zgjatura të hulumtimeve, gabimet dhe jo-kompliansa me rritje konsekuente të morbiditetit, mortalitetit dhe shpenzimeve. Për këtë arsye, janë shpenzuar përpjekje të konsiderueshme për të identifikuar mekanizmat të cilave u nënshtrohen përgjigjet e barnave me variabilitet të dukshëm. Si mekanizma të mundshëm, heterogjeniteti i sëmundjeve dhe variablat klinike siç janë mosha, gjinia, dieta, ko-administrimi i barnave, funksionet renale dhe hepatike janë identifikuar gjithashtu. Bashkë me këta faktorë është gjetur që faktorët gjenetik të involvuar në dispozicionin e barnave (absorbimi, distribuimi, metabolizmi dhe eliminimi) mund të modifikojnë përgjigjen e barit ose janë faktorë të rrezikut për efekte anësore të barnave.

2. Lindja e farmakogjenetikës

Faktorët gjenetik është sugjeruar, varësisht nga bari, që përbëjnë prej 20% deri 90% të variablave në dispozicionin dhe efektin e barit. Koncepti që faktorët gjenetik të cilët alterojnë farmakokinetikën dhe farmakodinamikën e barit mund të jenë përgjegjës për përgjigje të alteruar te disa pacientë ka evoluar në fund të ’50-tave të shekullit të kaluar. Në atë kohë është demonstruar që deficienca e trashëguar e glukozë-6-fosfat dehidrogjenazës ka qenë përgjegjëse për hemolizën e rëndë të vërejtur te disa pacientë të cilët i janë ekspozuar antimalarikut primakinë. Ky zbulim gjithashtu dha shpjegim pse hemoliza primarisht e indukuar nga primakina prekte Amerikanët Afrikanë – kjo deficiencë shfaqej në frekuencë shumë më të madhe në këtë grup etnik dhe vërehej rrallë te pasardhësit e Kaukazianëve të Europës Veriore, Perëndimore dhe Lindore.

Më 1959, Vogel farkoi termin “farmakogjenetikë” për të përshkruar një disciplinë të re shkencore që ka të bëjë me ndryshimet e trashëguara në përgjigjen e barnave.. Në vitet e fundit, ka hyrë termi farmakogjenomikë për të përshkruar tranzicionin progresiv nga gjenetika te gjenomika duke ditur që gjenomi është më shumë se shuma e gjeneve. Kjo promovon një element shtesë të qasjes së gjerë gjenomike për të identifikuar gjenet të cilat kontribuojnë te ndonjë sëmundje specifike. Farmakogjenetika përkufizohet si studim i variacioneve interindividuale në sekuencat e ADN –së në relacion me dispozicionin e barit (farmakokinetika) ose veprimit të barit (farmakodinamika) e cila mund te influencojë përgjigjen klinike. Në kontrast me këtë, farmakogjenomika përkufizohet më gjerësisht si aplikim i teknologjisë gjenomike për të sqaruar ndjeshmërinë e sëmundjes, zbulimin e barnave, funksionin farmakologjik, dispozicionin e barit dhe përgjigjen terapeutike. Kjo qasje do të udhëheqë deri te klasifikimet e sëmundjeve në nivelin molekular. Për më tepër, identifikimi i gjeneve të reja të sëmundjeve, do të japë shënjestra të reja të barnave. Nga 30,000 sëmundje të njohura deri më tash, nuk ka trajtim me barna ose përmirësim të trajtimit me barna për më shumë se 100 deri 150 sëmundje kryesore të rëndomta. Barnat e përdorura sot shënjestrojnë përafërsisht 500 shënjestra aktive biologjike farmakologjike dhe është një shpresë e madhe që janë së paku 3,000 deri 10,000 shënjestra që mund të shënjestrohen nga barnat.

3. Farmakogjenetika dhe terapeutika

Reaksionet e rënda anësore të barnave (RAB) siç janë hepatotoksiciteti ose aritmitë e indukuara nga barnat vazhdojnë të jenë problem signifikant për zhvillimin si edhe për fazën e postmarketingut të barnave të reja. RAB rrisin morbiditetin dhe mortalitetin dhe shoqërohen me harxhime të konsiderueshme të sistemit shëndetësor. Linja kohore e këtij problemi është theksuar nga studimi i kohëve të fundit që efektet anësore të barnave mund të jenë përgjegjëse për më shumë se 100,000 vdekje në vit në ShBA dhe përbëjnë rreth 5% të pranimeve në spitale. Studimet e kohëve të fundit indikojnë që faktorët gjenetik luajnë një rol në patogjenezën e RAB si të atyre të parashikueshme ashtu edhe të atyre të paparashikueshme. Është sugjeruar që terapia me barna e bazuar në veçoritë gjenetike të pacientit mundet jo vetëm të rezultojë me përgjigje të përmirësuar por gjithashtu me reduktim të rëndësishëm klinik të RAB. Për shembull, Philips dhe bashkëpunëtorët kanë identifikuar në rishikimin e tyre sistematik 27 barna të cituara në studimet e RAB. Në mes të atyre barnave, 59% janë metabolizuar nga së paku një enzim me alele variante të njohura që shkaktojnë metabolizëm të dobësuar. Në kontrast me këtë, vetëm 7 deri 20% të barnave të selektuara me randomizim janë metabolizuar nga enzimet të cilat janë të njohura me ekspresion polimorfik. Kjo analiza sugjeron që variabiliteti gjenetik në metabolizmin enzimatik të barnave është kontribuues për incidentet e RAB.

4. Farmakogjenetika dhe zhvillimi i barnave

Në të gjithë botën, aplikacionet për barnave të reja janë në rënje edhepse numri i entiteteve te reja kimike (ERK – NCE ang) të shoshitura është rritur me përdorimin e teknologjive me rendimente të larta. Nëntëdhjetë përqind e kandidatëve të rij të selektuar nga faza paraklinike dështojnë gjatë zhvillimit klinik. Në 80% prej këtyre barnave që hyjnë në hulumtimet klinike, përgjegjja e dobët ose efektet anësore janë arsye për përfundim të zhvillimit. Për këtë, është nevojë urgjente për të rritur shkallën e suksesit. Një rrugë për përmirësim të shkallës së suksesit është të identifikojë respondentët potencial dhe jo-respondentët në barin i cili është nën hulumtime në bazë të testimit gjenetik para përfshirjes në hulumtim klinik. Është shpresuar që kjo qasje jo vetëm që do të rris shkallën e suksesit por do të çojë në reduktim të numrit të pacientëve të nevojshëm për të demonstruar efikasitetin e barit. Si konsekuencë, koha për fazën klinike të zhvillimit të barit do të mund të shkurtohej dhe kostoja të zvogëlohet. Megjithatë, janë limitimet në relacion me sigurinë për këtë qasje. Së paku një deri dy barna janë tërhequr çdo vit nga tregu për shkak të RAB serioze. Shembujt e kohëve të fundit përfshijnë troglitazon-in, mibefradil-in, disa fluorokinolone të reja, cerivastatin-ën dhe rofekoksib- in* (*shënim i përkthyesit). Pasi që vetëm një numër i vogël i pacientëve kanë përjetuar këto RAB të rënda, është shumë e mundshme që faktorët gjenetik i predispozojnë këta pacientë drejt toksicitetit. Tërheqja e barit është shoqëruar me shpenzime enorme të industrive farmaceutike pasi që kostoja e zhvillimit të një bari është 500 deri 700 milion Euro dhe merr kohë gjatë fazave të ndryshme paraklinike dhe klinike. Industria, dhe gjithashtu edhe shoqëria, nuk mund t’ia lejojë vetes këto tërheqje, pasi që të dhënat e fundit indikojnë që rënja e numrit të barnave të aprovuara në ShBA është duke arritur pikën kritike dhe që aplikacionet në të gjithë botën për barna të reja janë duke shkuar teposhtë. Identifikimi i faktorëve gjenetik të shoqëruar me RAB të rënda do të mund të kursente disa prej këtyre barnave.

5. Farmakogjenetikët dhe përshkrimi i shënjestruar

Me sekuencën komplete të gjenomit human tashmë në dispozicion, është shpresuar që shënjestrimi me barna do të jetë së shpejti një realitet. Shpresat janë që me përdorimin e informacionit gjenomik, ne do të jemi në gjendje të parashikojmë përgjigjet e mundshme individuale në barna dhe të selektojmë dozën përkatëse. Kjo do të mundësojë mbërritjen e përgjigjes optimale terapeutike, duke shmangur dështimet terapeutike dhe duke minimizuar efektet anësore dhe toksicitetin. Edhepse shumë gjene përgjegjëse për ndryshimet e trashëguara në metabolizëm, transport dhe veprim të barnave janë identifikuar, kjo dituri nuk është transliteruar në praktikë klinike. Me përjashtim të disa shembujve të enzimeve që metabolizojnë barnat, kontributi i polimorfizmit gjenetik te ndryshimet individuale në veprimet e barnave dhe toksicitetit të tyre nuk është mirë i njohur. Për më tepër, shumica e këtyre studimeve është fokusuar në konsekuencat e një polimorfizmi të një gjeni të vetëm për përgjigjen e alteruar të barit. Kjo qasje, megjithatë, nuk merr parasysh faktin që fenotipi i përgjigjes së barit sikurse te shumica e fenotipeve është një çështje komplekse poligjenike me faktorë jo-gjenetik të cilët kontribuojnë në manifestimin e fenotipit.

6. Limitimet e farmakogjentikës

Përmasa e faktorëve gjenetik të cilët kontribuojnë në fenotipin e përgjigjes/toksicitetit të barit do të varet nëse gjeni kandidat do të jetë me efekt të madh, mesatar ose minor. Ekzistojnë gjithashtu edhe koncepte të gabuara në lidhje me informacionin e marrë nga testi farmakogjenetik. Edhe në rastin e veprimit maksimal të gjenit, prezenca ose mungesa e mutacionit nuk do të japë “po” ose “jo” të drejtpërdrejtë në përgjigje por simbas të gjitha gjasave në subjektin me mutacionin e dhënë, një ngjarje ose do të shfaqet ose jo. Vlera më e lartë parashikuese e testit gjenetik do të jetë e observuar për gjenet me efektet më të mëdha. Në rast të enzimeve që metabolizojnë barnat, mutacionet që çojnë në humbje të funksionit do të rezultojë në koncentrime më të larta të barit. Nëse këto koncentrime të larta shoqërohen me toksicitet, është shumë e mundshme që pacienti i cili ka këtë gjenotip do të zhvillojë toksicitet të rritur, duke i ofruar pacientit dozë të njëjtë të përshkruar të barit sikurse edhe pacientëve të cilët bartin tipin e egër të gjenit. Megjithatë, vlera negative parashikuese (mundësia që pacienti pa mutacion nuk do të ketë toksicitet) mund të jetë më parë e dobët nëse faktorët jo-gjenetik të cilët çojnë në koncentrime të larta të barit (të cilat janë të shoqëruara me toksicitet të barit) janë neglizhuar. Nëse pacienti i cili bart tipin e gjenit të egër trajtohet njëkohësisht me një bar i cili inhibon enzimin, pacienti do të zhvillojë fenotipin e koncentrimit të lartë i cili rëndom është i shoqëruar me prezencën e dy aleleve mutante, një fenomen i njohur is “fenokopjim”. Duke neglizhuar impaktin e faktorëve jo-gjenetik në manifestimin e përgjigjes së fenotipit të barit ka çuar te pohimet që gjenotipizimi për alelet deficiente të tiopurinë S- metiltransferazës (TPMT) ka vlerë të dobët parashikuese për zhvillimin e mielosupresionit të rëndë, i cili është parë me përdorimin e merkaptopurinës ose azatioprinës, Për këtë arsye është vitale që informacioni farmakogjenetik të përdoret për të përmirësuar vendimet për përshkrim dhe të konsiderohet bashkë me informacionet tjera kyçe në mënyrë holistike.

Njëra nga kufizimet kryesore, e cila ka prevenuar përdorimin e testimit farmakogjenetik në konditat klinike, është mungesa e hulumtimeve prospektive klinike të cilat demonstrojnë që testimet farmakogjenetike mund të ndihmojnë në selektimin e barit përkatës dhe dozës përkatëse për pacientin individual me qëllim që të arrihen përgjigje optimale terapeutike, duke shmangur dështimet terapeutike dhe duke minimizuar efektet anësore dhe toksicitetin. Hulumtimet e tashme shkencore farmakogjenetike të ndërmarra nga sektorët privat dhe publik shtrojnë nevojën për të adresuar këtë deficit.

Me progresin e shpejtë i cili është bërë në gjenetikën molekulare, shumë e më shumë gjene të cilat mund të alterojnë përgjigjen e barit do të identifikohen, pasi që përgjegjja e barit përfshin shumë gjene, vlerat pozitive dhe negative parashikuese të testimit farmakogjenetik do të përmirësohen duke kombinuar informacionet nga secili gjen kontribuues. Kështu me përparimet e bëra në teknologji, kostoja e gjenotipizimit do të jetë më shumë në dispozicion dhe do të jetë e mundshme të etablohet farmakogjenetika për optimizim të zhvillimit të barnave dhe të terapisë më barna.

Burimi: Pharmacogenetics – Toward improved treatment with medicines; Geneva, 2005